Сирек кездесетін аурулар — бұл өте аз адамда ғана болатын аурулар. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДҰ) анықтамасы бойынша, «сирек» деп 2 000 адамның біреуінен артық кездеспейтін ауру аталады. Алғаш қарағанда бұл көп емес сияқты, бірақ әлемде 7 000-нан астам сирек ауру бар, және олардың барлығы бірге жүздеген миллион адамға әсер етеді.
Негізгі қиындық — кеш диагноз қою. Симптомдар көбіне байқалмайды немесе кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсайды, ал медициналық дереккөздерде ақпарат жеткіліксіз.
Төменде біз ең ерекше және сирек кездесетін кейбір аурулар туралы айтып өтеміз.
1. Прогерия (Хатчинсон — Гилфорд синдромы)
Жиілігі: шамамен 8 миллион жаңа туғанның бірінде кездеседі.
Ауру мәні: ағза қалыптыдан бірнеше есе жылдам қартайып кетеді. Прогериямен ауыратын балалардың терісі жұқа, сүйектері морт, жүрек проблемалары жиі кездеседі.
Болжам: орташа өмір сүру ұзақтығы — 13–14 жыл.
Қызықты дерек: баланың ақыл-ой қабілеті қалыпты болып қалады.
2. ФОП — фибродисплазия оссифицирлеуші прогрессирлеуші («Тас адам» ауруы)
Жиілігі: 2 миллион адамның бірінде кездеседі.
Ерекшелігі: бұлшықеттер, байламдар және сіңірлер біртіндеп сүйекке айналып, қозғалысты шектейді.
Емі: қазіргі таңда процесті тоқтататын әдіс жоқ. Артық хирургиялық араласулар қауіпті, себебі олар сүйектену процесін жылдамдатуы мүмкін.
3. «Алиса ғажайыптар елінде» синдромы
Жиілігі: нақты деректер жоқ, өте сирек кездеседі деп есептеледі.
Белгілері: заттардың немесе дене бөліктерінің өлшемдері мен пішінін қабылдау бұрмаланады. Адам өз қолдарын шын мәніндегі өлшемінен тым үлкен немесе кіші көре алады.
Себептері: көбіне — мигрень, эпилепсия немесе инфекциялар, бірақ нақты механизмі толық зерттелмеген.
4. Протей синдромы
Жиілігі: шамамен 1 миллион адамның бірінде кездеседі.
Ауру мәні: сүйектердің, терінің және дәнекер тіндерінің әртүрлі бөліктерінде бақылаусыз өсуі.
Танымал жағдай: болжам бойынша, «піл адам» атанған Джозеф Меррикте осы синдром болған.
5. Паранеопластикалық пемфигоидты көпіршікті дерматоз
Жиілігі: аутоиммундық аурулардың өте сирек түрі.
Белгілері: тері мен шырышты қабықтарда ауырсынатын көпіршіктердің пайда болуы, көбіне ісік процестерімен байланысты.
Емдеу қиындығы: негізгі ауруды да, терідегі көріністерді де бір уақытта емдеу қажет.
Неге сирек ауруларды емдеу қиын?
Зерттеулер аз — науқастардың аздығы статистиканы жылдам жинауға мүмкіндік бермейді.
Емнің қымбаттығы — аз ғана топ үшін дәрі жасау фармкомпанияларға экономикалық тұрғыда тиімсіз.
Дәрігерлер тәжірибесінің аздығы — көптеген мамандар мұндай диагноздарды ешқашан кездестірмеген.
Қорытынды
Сирек кездесетін аурулар — бұл тек медициналық емес, әлеуметтік мәселе де. Науқастар мен олардың отбасылары үшін халықаралық қорлар, тәжірибе алмасу бағдарламалары және мемлекеттік қолдау аса маңызды.
Кейде дәл осындай сирек аурулар адам ағзасының жұмысын түсінудің кілтіне айналады — өйткені ерекшеліктерді зерттей отырып, ғылым қалыпты жағдайды жақсырақ түсінеді.
